سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome) شایع‌ترین اختلال کروموزوم‌های جنسی و یکی از علل شایع هیپوگنادیسم اولیه (primary hypogonadism) است. این سندرم مادرزادی در مردانی که حداقل یک کروموزوم X اضافی دارند، مشاهده می‌شود. اگرچه در بیشتر موارد، کاریوتیپ 47,XXY عامل این بیماری است، اما کاریوتیپ‌های دیگری نیز شناسایی شده‌اند. حضور کروموزوم X اضافی باعث اختلال در عملکرد بیضه و بروز ویژگی‌های بالینی دیگر می‌شود که شامل علائم و نشانه‌های کمبود آندروژن، افزایش قد و ناهنجاری‌های روانی-اجتماعی است. بیان فنوتیپی (phenotypical expression) در این بیماری متغیر است و تصور می‌شود که این وضعیت کمتر تشخیص داده می‌شود، به‌طوری که تنها 40 درصد از موارد گزارش می‌شود. قابل توجه است که سندرم کلاین‌فلتر با افزایش مرگ‌ومیر و بیماری‌زایی ناشی از انواع همبودی‌ها (co-morbidities) همراه است.